Interrégional Consortium du Piemonte, Valle d'Aosta, Liguria, Sicilia, Lombardia, Toscana et Lazio – Malformation de Chiari et Syringomyélie

                                                                   

 

Les activités du consortium pour  des patients souffrant de Malformation de Chiari et Syringomyélie a été fondée en 2008 sur proposition de l'équipe multidisciplinaire de CTO. L'objectif principal est de définir un itinéraire de diagnostic thérapeutique du patient, interrégional partagé (Piemonte, Valle d' Aosta, Liguria, Sicilia, Lombardia, Toscana et Lazio).

La Malformation de Chiari et la Syringomyélie sont des maladies ayant un impact économique et social élevé, car:

  1. elles sont des maladies chroniques et souvent complexes;
  2. elles ne sont pas prises en charge dans des protocoles de diagnostic et  thérapeutique largement acceptés;
  3. les classifications adoptées sont peu uniformes;
  4. les patients ont des déficits fonctionnels souvent invalidants nécessitant une approche de soins multidisciplinaires.

Les objectifs du Consortium:

  • produire et partager des critères diagnostiques;
  • définir un itinéraire de diagnostic thérapeutique partagé interrégional;
  • favoriser la recherche et la collaboration avec des sociétés scientifiques et des associations bénévoles;
  • examiner et adopter les lignes directrices existantes;
  • élaborer des protocoles différenciés pour les formes symptomatiques et asymptomatiques, des enfants, des  adolescents et des adultes;
  • promouvoir  des études génétiques (génotypes / phénotypes);
  • promouvoir au sein de la normalisation du consortium des classifications et l’ itinéraire de diagnostic thérapeutique;
  • favoriser les rencontres entre les différents professionnels : réunions,  vidéo conférences,  discussions de cas cliniques,  rencontres médecins-patients.

 

2010-2014 Les activités du consortium:

  • La définition de critères de référence pour l'accès des patients à la voie d'exonération  pour la Malformation de Chiari et la Syringomyélie (Note protocole nr. 33363/DB2005 del 17/11/2010 (link is external) de la région du Piémont);
  • Publication des Recommandations relatives au diagnostic, de chirurgie et de réadaptation partagée par le Groupe de travail interrégional du Piémont et Val d’Aoste de Syringomyélie-Chiari (Circolare Assessorile, 23/11/2011);
  • Recensement 2011-2012 dans le cadre du Consortium régional de Syringomyélie-Malformation de Chiari et l'Interrégionale Rare Disease Network du Piémont et Val D’Aoste, en collaboration avec l’ Institut national de la santé;
  • Rencontre entre médecins et patients sur le thème:  “patients et chercheurs ensemble pour gagner” du 27 Février, 2010, CTO – Turin, Italie;
  • Mise à jour du  Premier Cours National théorique - pratique: “Syringomyélie et Malformation de Chiari: up-to-date on diagnosis and therapy” du 18 Janvier 2012, CTO – Turin, Italie;
  • Deuxième cours national théorique – pratique: “Siringomielia: focus on diagnosis and therapy” – 8 novembre 2013, CTO – Turin, Italie.